大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。那需要进行什么检查了?
(一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU>1200μmol/L(20mg/dl)。
(二)尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色,2,4一二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验呈黄色。
(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
(四)尿蝶呤分析应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6。PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTP。CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
新生儿一定要做好检查能及早发现苯丙酮尿症 http://www.flyermo.cn/disease/mnwk/8659.html
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